2017年5月11日，北京，由北京协和医院、美国贝勒医学院-香港中文大学和中国优生科学协会联合主办，苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司协办的“第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”在北京盛大开幕。开班首日，大咖云集，国内外各领域的顶尖专家们与学员就临床遗传学基础、国内外相关法律伦理、分子遗传学技术等课题，将最新理论结合临床实际案例进行了精彩且生动地分享。第一天培训内容强有力地贯彻并传达了课程设置的初衷，即系统性地将国际成熟的临床咨询培训体系和国内临床实际需求紧密结合，为学员提供真正具有临床指导意义的学习内容，也为学员提供与国际顶尖专家学习交流的平台和机会。

培训开始前，举行了简短且极具标志意义的开幕式，北京协和医院刘俊涛教授，香港中文大学梁德杨教授，美国贝勒医学院医学分子及人类遗传学系Reid Sutton教授分别致辞欢迎各位学员的到来，且对此次培训寄语了殷切的期望。

课程编排非常丰满，信息量巨大，受篇幅所限小编忍痛割爱，将部分精彩花絮分享给大家先睹为快（按照讲课时间顺序编排），如果大家对课程内容感兴趣请咨询会务组或关注第二期培训通知。

部分精彩花絮

▲遗传咨询案例中的伦理、法律问题讨论

北京大学刘瑞爽教授以“科技保障，伦理优先”开篇，提出遗传学伦理是生命伦理的核心。临床医生们需要遵循从生命伦理的原则和相关卫生法律规范，做到维护患者的权利，并生动地结合多个实际案例告诉大家如何对患者做好告知工作和隐私保护，真正从伦理和法律层面上为患者进行遗传咨询指导。

▲遗传与疾病

中国医学科学院-北京协和医学院张学教授分别从遗传物质、遗传方式、遗传技术、遗传知识与疾病四方面对遗传病进行了综述，并提出遗传学越来越快地应用到临床实践中，学员们需要结合临床遗传学理论基础做好疾病的预防、诊断和治疗，才能真正做到精准医疗。

▲染色体结构重排

四川大学华西第二医院王和教授就“染色体结构重排”这一经典主题，向学员们详细分享了染色体结构异常的发生机制及其导致的遗传学后果，并提出随着技术的不断进步和对临床遗传学理论的不断探索，临床上不断认识新的疾病及发生机制并使得其进一步的预防与治疗成为可能。

▲拷贝数变异及单核苷酸多态性的临床意义

复旦大学附属妇产科医院张锋教授就两个主题与大家进行了分享，为学员们明确讲解了分子水平变异种类、定义、发病机制及临床意义。只有真正区分清楚不同类型的变异导致的临床表型，才能为患者选择合适的检测方案，对检测结果进行正确解读，从而为患者进行遗传咨询指导。

▲孟德尔遗传疾病

北京协和医学院基础学院医学遗传学系黄尚志教授为大家分享了经典孟德尔遗传病理论在临床诊断过程中的应用及指导意义。为学员们详细介绍了各种遗传模型，明确外显率定义，帮助大家在分子及细胞水平上进行遗传诊断提供了可靠的理论工具。

▲非孟德尔遗传疾病

中国医学科学院-北京协和医学院刘雅萍教授结合临床病例，为学员详细介绍了多种非孟德尔遗传病，强调单基因遗传病的研究与临床诊断中应注意修饰基因的作用。

▲分子遗传学技术：Bobs & 脆x综合征检测

香港中文大学蔡光伟教授为学员们介绍最新的分子遗传学技术平台及其临床应用方向，并分享了大量临床数据，使得学员对最新技术的临床应用意义有了更深刻的理解，帮助学员在临床实践中选择临床意义最大化的检测方案。