摘要

2017年5月12日，北京，“第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”进入第二天，小编迎着朝霞步入会场，沉浸在学术盛宴中，一晃发现竟已是黄昏时分。

细心的小编一比较，发现首日的内容侧重于介绍伦理，专利，遗传学和技术等理论知识，算是整个课程的基础篇。而今天开始，内容逐渐向临床实操渗透。来自国内外的大咖们多以具体遗传疾病例为出发点，从临床表型判读，到遗传学分析和诊断，再到遗传咨询做了详细而精彩的分享。不禁让小编感慨，确实是具有国际范的学习体验。

各路顶尖专家汇聚一堂，如此精彩的内容，岂容错过。秉着为广大群众谋福利的原则，小编火速整理了一天的精彩内容，与君共享。

香港中文大学梁德杨教授＆丁婉霞教授

今天的课程由香港中文大学妇产科学系主任梁德杨教授拉开帷幕，梁教授一共分享了四个精彩课题，包括矮小症的产前诊断，颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断介绍，手脚畸形产前遗传学诊断方法以及胎儿宫内生长受限与基因诊断。

梁教授提到侏儒症总体发病率为1/5000，不同类型具有不同的遗传机制。产前超声结合家族史可以对侏儒症进行诊断，基因检测的临床应用意义在于早孕期诊断，非致死性侏儒症检测以及对侏儒症亚型的鉴别。不同的侏儒症类型，具有不同的遗传性，因此鉴别诊断可用于分析复发率。随后，梁德杨教授又通过丰富的病例讨论，生动分析了颅缝早闭症，手脚畸形，胎儿宫内生长受限几种疾病的临床特征，超声影像学表现，以及不同的遗传学机制，在讲课期间通过与学员互动共同探讨合适的遗传学诊断方案。

另一位来自香港中文大学的专家是丁婉霞教授，她分享的是胎儿发育过度综合征和面部畸形这两种疾病的产前评估和遗传学诊断。授课过程中，丁教授展示了海量的视频和图片，回顾了香港中文大学14年的数据研究，对多个典型病例进行了透彻分析和精辟的总结，通过最新理论结合临床实际案例的生动方式，给大家传递了非常实用的知识和经验。

美国贝勒医学院Reid Sutton教授

远道而来的美国贝勒医学院分子及人类遗传学系的Reid Sutton教授是今天的主要讲者之一。他首先介绍的是新生儿面部畸形评估，强调医生对不常见的体格特征要进行认真检查，应该使用标准术语来描述所发现的特征，注重思考患儿发育过程中可能会发生什么以及如何发生，同时也跟大家分享了很多如何通过提高沟通技巧帮助临床诊断的宝贵经验。

对于大家非常关注的遗传咨询，Reid Sutton教授也作了详细的专题指导，分享了如何进行遗传咨询以及应用遗传咨询在线资源的实用技巧。明确遗传咨询是一门综合学科，需要整合临床，遗传学，心理学等知识。提醒大家了解遗传疾病和生育计划（再发）尤其重要，此外，也要重视提供教育，支持，资源和临床处理意见。通过遗传咨询在线资源可以有助于遗传咨询和教育，实现在线家系分析，疾病特异性和核型分析。

首都儿科研究所宋昉教授

宋教授分享的主题是遗传性神经肌肉疾病，这是一组以肌无力，肌萎缩和肌张力改变所致的运动功能障碍为主要临床特征的遗传学疾病。宋教授以其中常见的脊髓性萎缩症（ＳＭＡ）为例，首先分析了ＳＭＡ的遗传学基础，然后，引导大家进行基因诊断的技术选择，致病性分析和结果判读。最后，强调在进行遗传咨询时，需要重视临床表型，结合家系基因型，评估再发风险。而基因检测的主要意义有三点，第一是对患者进行诊断，病情评估，治疗评估；第二是对父母进行分析，发现突变起源，家系基因型；第三为家庭再生育提供产前诊断的依据。

上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授

顾教授分享的是遗传代谢病概述以及新生儿遗传代谢病的筛查和诊断。作为该领域的顶尖专家，顾教授开场引用“扁鹊：圣人不治已病治未病”直接点出其课题核心，即在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿疾病筛查是预防效果最显著，成本效益最好的措施，而新生儿遗传代谢病筛查是其中最具代表性的项目之一。随后，顾教授为大家梳理了遗传代谢病的临床表现，常用的测定方法，目前的诊断技术，以及遗传咨询的要点。

北京协和医学院基础学院黄尚志教授

作为国家产前诊断专家和国内遗传咨询的先驱和倡导者，黄尚志教授为大家介绍了中国遗传咨询的发展历史，现状思考和展望。认为逐步建立遗传咨询的专业队伍将是势不可挡，但需要我们不懈努力。黄主任反复强调要想做好遗传咨询，知识一定要丰富，概念一定要清楚，操作一定要规范，伦理一定要重视。才能不负千万病患的“性命所系，健康想托”。

重温完一天的精彩，如果大家意犹未尽，希望了解更多课程内容，欢迎咨询会务组或关注第二期培训通知。