2017年5月14日，星期日

想多陪陪你，只为守护你的幸福健康！

恰逢母亲节，借此机会，小编向所有奋斗在母婴健康领域的临床医生和从业者表示最真诚的敬意，感谢你们辛勤的付出，为准妈妈和妈妈们的健康保驾护航，也祝愿所有的母亲们节日快乐！

第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程

第三天精彩花絮

“第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”第三天，经过前两天系统性的学习，培训内容越来越往临床应用方向侧重，同时也是培训内容信息量最大的一天，学员与导师就临床实际碰到问题的讨论热情也异常高涨。下面小编就当天的精彩内容与大家分享（按照课程顺序编排）。

▲香港中文大学蔡光伟教授

蔡教授以“遗传病的携带者筛查”为主题，分别从拓展性携带者筛查的概念、适用人群、临床意义、携带者筛查流程及结果解读等方面为学员进行了详细介绍，并且分享了各个国家关于携带者筛查的现行指南及香港产前遗传学筛查数据，强调生殖和产前遗传学中的拓展性(全种族)携带者筛查是植入前和产前保健的重要组成部分，携带者筛查结果可以使父母获得更多信息，从而更好地做出决策。

▲美国贝勒医学院医学Reid Sutton教授

Sutton教授培训第二天的4堂课干货满满，学员们收益颇多。在这第三天的课程里Sutton教授结合临床案例，详细介绍了如何获取和分析临床家族病史，如何绘制遗传家系图谱，并将自己多年的遗传咨询经验与学员们做了分享，指出完整的家族病史和家系图谱有助于明确遗传疾病的诊断，更精准的进行疾病风险评估与管理。

▲美国贝勒医学院张秀慧教授

张教授今天为学员们带来了3个精彩主题，包括染色体基本结构和染色体数目异常发病机制，细胞遗传学和分子遗传学，嵌合体的遗传学分析。张教授首先系统的梳理了细胞遗传学发展史，染色体结构，有丝分裂和减数分裂的基本概念，接下来按照技术发展历程，通过理论结合临床实践，深入浅出的讲解了细胞遗传学和分析遗传学常用检测技术及临床应用，最后针对临床诊断中经常遇到的嵌合体问题，张教授从胚胎发育机制阐明嵌合体发生原因，并对嵌合体的遗传学分析及遗传咨询给出指导性建议。

▲中国科学院北京基因组研究所方向东教授

方教授以“高通量测序技术及临床应用”为题，为学员详细介绍了DNA测序平台发展历程及高通量测序技术在临床的应用，指出基因组学技术是“健康中国”战略的重要内容。此外，方教授还从监管与规范层面分享了中国出台的一系列基因测序技术临床应用的管理办法，强调了高通测序实验室质量管理和考核以及生物信息学基础的重要性，呼吁建立中国自己的集临床信息、影像、组学数据等于一体的数据库。

▲香港中文大学罗国明教授

罗教授就外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断与肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断两个主题进行了精彩的分享，系统性的归纳与整理了外生殖器性别不明、肾脏畸形相关遗传疾病的产前诊断流程及诊断原则。

▲上海新华医院余永国教授

余教授用生动幽默的语言，就矮小儿童的遗传学问题进行了分享，从矮小儿童病因学研究的重要性、身高的遗传学基础、矮小的病因诊断三个方面展开讨论，并结合临床病例阐明基因检测可以帮助临床做到明确诊断，精准诊断，指导治疗。最后余教授提出高通量测序技术是单基因遗传病高通量筛查较为理想的遗传学检测方法，正越来越多的被用于疾病的病因诊断和科学研究。

▲北京大学第一医院丁洁教授

在遗传性肾脏疾病专题，丁教授以临床病例为出发点，层层深入，详细的介绍了遗传性肾脏疾病的特点、分类、诊断程序、诊断线索、诊断客观指标，强调遗传性肾病的诊断应注意从临床“一手”材料中捕获更多信息和线索，通过基因检测明确致病位点，才能进行产前诊断，对于优生优育具有重要临床意义。

▲北京协和医院刘俊涛教授

刘教授归纳了二代测序技术在围产医学中应用，其中2016年ACMG指南建议将性染色体和CNVs纳入NIPT筛查范围。此外刘教授指出NIPT报告咨询时应注意假阴性和假阳性问题，随着技术发展，期待高通量测序技术未来在围产医学领域有更好的应用。

“大腕”云集的培训班，怎能错过与专家们近距离交流与沟通的机会。趁着课间休息，学员们就临床工作中遇到的问题与专家们进行了热烈的讨论。