2017年5月14日，北京，作为“第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”面授收官课程，来自中国医学科学院阜外医院、香港中文大学与北京大学第一医院的顶级专家们跟大家系统性地分享了心血管系统和神经系统相关遗传疾病的产前及产后遗传学诊断。这是遗传病领域最重要的两个系统，小编将收官内容作为此次培训的压轴大戏呈现给大家。（按照课程顺序编排）

▲周洲教授（中国医学科学院阜外医院）

周教授就遗传性心血管病概述、遗传性心肌病、心律失常及主动脉疾病的分类及遗传学诊断进行了分享。周教授提到在美国、英国等国家先后发起全外显子组测序及10万人全基因组测序计划，2.3%的UK 10K人群发现了29个可医学干预的突变位点，这些突变主要与心血管疾病有关。国际上几大类心血管疾病的遗传诊断有很多相关共识，周教授也系统地为学员们进行了整理和分享。周教授一再强调，我国心血管精准医学临床意义重大，据估计，我国有超过4000万人患有因基因突变所致的心血管疾病，每年有超过50万人因心血管疾病而导致猝死，因此以高通量测序为代表的分子诊断技术对产前诊断/筛查，疾病早期诊断、预测转归等阶段实现精准医学至关重要。

▲罗国明教授（香港中文大学）

罗教授就“心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断”这一课题与学员们进行了分享。罗教授在讲义中放入了大量实际超声影像案例，与学员分享了各种超声诊断常见的非整倍体疾病、微缺失综合征、单基因综合征及不明原因导致的心脏畸形影像及遗传学诊断案例。罗教授的讲解明确的传达出：超声影像学诊断与遗传学诊断结合起来，将为产前诊断提供最有利的支持。

▲丁婉霞教授（香港中文大学）

丁教授在 “脑畸形产前遗传学诊断方法”的课程中讲到，先天性脑部畸形主要包括神经管缺陷（如脑膨出），前脑发育障碍（如全前脑、胼胝体发育不全），小脑异常（如Dandy Walker 综合征、Joubert 综合征）、大脑皮层发育异常及脑室增宽。综合来看，处理脑畸形应考虑遗传因素，必须先做核型及aCGH，同时需考虑进行基因组学分析，遗传咨询要注意正确评估再发风险，需要详细询问家族史建立家系和详细体格检查寻找微型脑畸形。

▲王静敏教授（北京大学第一医院）

王教授与学员们分享了“神经系统遗传病概述、智力障碍发育迟缓概述、癫痫基因诊断和精准用药”这三个主题。神经遗传病的诊断应考虑病程、多系统受累、生化代谢的异常、多发畸形、发育停滞或倒退、家族史等，通过生化、病理、遗传学检测进行确诊。常用遗传学分析技术包括一代测序、二代测序、MLPA、基因芯片、荧光原位杂交、短串联重复序列STR等，需要根据实际临床表型和判断来决定检测方法的优先次序。王教授提到智力障碍/发育迟缓（ID/DD）的遗传性疾病中，脆性X综合征是男性ID/DD最常见病因，Rett综合征是女性ID/DD最常见病因，需要学员们在临床上予以重视，及早诊断，尽快实施康复治疗。

*尾声结语*

转眼间“第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”四天面授课程已经全部结束，超过百位学员坚持每天超过10小时（8:00-18:30）高强度、高信息量的学习，仍然座无虚席，表现极高的学习热情。连每天茶歇时间也不忘的与讲师或学员之间进行交流。此次培训课程中，不仅讲者大咖云集，学员也阵容强大，很多学员本身就是产前及新生儿、儿科领域资深专家。不少讲者除了讲解自己的课程外，也全程作为学员认真聆听其他讲者的精彩演讲。技术的快速发展带来了临床遗传咨询持续增长的需求与挑战，临床医生和从业人员需要不断学习、再学习。