摘要

2017年9月14日，由北京协和医院、香港中文大学-美国贝勒医学院和中国优生科学协会联合主办，苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司协办的第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训班在北京华丽开讲。金秋时节，正是硕果丰收的好日子，全国各地来自生殖，产前，儿科，检验等领域的学员汇聚一堂，共享国际顶尖专家们带来的学术盛宴。

北京协和医院边旭明教授和美国贝勒医学院张秀慧教授分别就开幕致辞，欢迎各位学员的到来，希望通过远程授课-面授-在线病例分析的系统化培训模式，能为学员们构建实用的遗传疾病筛查和诊断知识体系。

首日课程旨在夯实基础，主要内容囊括遗传学知识，发病机制，技术基础，国内外指南规范解读，精彩纷呈，干货满满。

细胞遗传学和分子遗传学＆嵌合体的遗传学分析

▲美国贝勒医学院 张秀慧 教授

张教授以细胞遗传学和分子遗传学的发展史为脉络，为学员梳理了各种技术的原理和特点，再结合各种临床实例，深入浅出的分析了细胞遗传学和分析遗传学常用技术的临床应用，最后针对临床诊断中经常遇到的嵌合体问题，张教授从胚胎发育机制阐明嵌合体发生原因，并对嵌合体的遗传学分析及遗传咨询给出指导性建议。

高通量测序技术及临床应用＆生物信息学分析技术基础

▲美国贝勒医学院 杨亚平 教授

杨教授是贝勒医学院二代测序部门主任，首先，杨教授重点介绍了临床外显子测序技术和NGS基因panel检测方法，其中包括NGS的技术原理，平台类型，检测的临床意义和挑战，同时也分享了很多贝勒的宝贵经验和案例。随后，杨教授又给学员们介绍了生物信息学分析技术基础，告诉大家，生物信息学就是收集和分析生物数据的学科，生动演示了从测序到数据分析的基本流程和NGS数据质量控制的实例。

拷贝数变异＆单核苷酸多态性及其临床意义

▲复旦大学附属妇产科医院 张锋 教授

张锋教授就两个主题与大家进行了分享，为学员们详细解析了分子水平变异种类、定义、发病机制及临床意义。结合自己的临床经验和研究数据，建议学员首先需要分析异常片段覆盖的关键致病基因，明确CNV致病机制的模型，才能为患者选择合适的整体方案，对检测结果进行正确解读，从而为患者进行诊断和遗传咨询指导。

国际儿科和产前诊断规范或ACMG的规范

▲美国杜克大学医疗中心 姜永辉 教授

姜教授是临床遗传学儿科学会和美国医学遗传学会认可会员，对美国的相关行业规范有着深刻而独到的见解。课堂中，他从临床遗传学的范畴，美国医疗体系中临床遗传学的职责，所需技能到遗传疾病诊断的流程和遗传咨询的规范为学员们做了精彩介绍。

遗传咨询相关资源

▲香港中文大学  庄淑贞 教授

庄教授以多个实际病案为例，向各位学员详细介绍了遗传咨询相关资源，主要包括医生，遗传顾问，生物信息，病人和家人。明确完善的遗传咨询，需要有临床背景医生，详细和更新的生物信息学分析，能了解基因检测的指证和限制，能管理基因检测的原因和期望，并且能给予病人心理支持和尊重伦理。并且遗传咨询需要贯穿于检测前，检测时和检测之后。

遗传疾病的携带者筛查

▲香港中文大学 蔡光伟 教授

蔡教授以“遗传病的携带者筛查”为主题，分别从拓展性携带者筛查的概念、适用人群、临床意义、携带者筛查流程及结果解读等方面为学员进行了详细介绍，并且分享了各个国家关于携带者筛查的现行指南及香港产前遗传学筛查数据，强调生殖和产前遗传学中的拓展性(全种族)携带者筛查是植入前和产前保健的重要组成部分，携带者筛查结果可以使父母获得更多信息，从而更好地做出决策。

NIPT的国际和国内临床指南解读

▲北京协和医院  边旭明 教授

边旭明教授首先讲解了NIPT的科学基础和技术基础，提出无创产前检测（NIPT）作为一大突破，是接近于诊断的产前检测技术。然后按照时间为学员详细分析了各个版本的国际指南中针对NIPT的适用范围及检测前后的遗传咨询要求。着重提醒临床医生我国指南还包括行政管理要求，更多地数据能够增进对临床应用的认识。

遗传性肾脏疾病

▲北京大学第一医院  丁洁 教授

在遗传性肾脏疾病专题，丁教授从疾病基本概念出发，通过解析多个典型病例，环环相扣，详细的介绍了遗传性肾脏疾病的特点、分类、诊断程序、诊断线索、诊断客观指标，强调遗传性肾病的诊断应注意从临床“一手”材料中捕获更多信息和线索，通过基因检测明确致病位点，才能进行产前诊断，对于优生优育具有重要临床意义。

第二届课程，结合专家和学员的意见和建议，对课程内容以及课程设置进行了全面升级，更强调从理论基础到具体专业再到临床实践。首日学习，已华丽开启头脑风暴，后续精彩知识盛宴，敬请期待。