Day 2

2017年9月15日，第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训班第二日的课程重点在临床实践中的遗传咨询，主要内容包括遗传咨询中的医学伦理、临床中骨骼系统、肌肉系统、脑、心脏等不同器官系统的遗传学特点及遗传学诊断方法，以及遗传学谱系等相关知识。

遗传咨询案例中的伦理、法律顾问探讨

▲北京大学医学伦理与法律研究中心卫生法学系 刘瑞爽 教授

北京大学医学伦理与法律研究中心卫生法学系 刘瑞爽教授首先介绍了医学上普遍适用的伦理原则及法律规定，并强调两者相悖时以法律为准。并提出遗传学伦理是医学伦理的核心内容，并结合案例讲解如何有选择性的做好患者的告知工作，强调遗传咨询中的伦理问题需因病而异，制定不同的告知策略、准则和技巧。

矮小症、手脚畸形、颅缝早闭症的产前检查和遗传学诊断

▲香港中文大学妇产科学系主任 梁德杨 教授

香港中文大学妇产科学系主任 梁德杨教授介绍了常见的致死性侏儒症的种类，及各自长骨、胸骨与肋骨、颅骨、椎骨等不同的影像学特征，并强调需要结合家族史、基因检测等对侏儒症的不同亚型进行诊断及鉴别诊断。这是因为不同的侏儒症亚型，具有不同的遗传模式，其复发率相应的也不同。随后，梁德杨教授通过丰富的病例讨论分析了手脚畸形、颅缝早闭等疾病的不同类型，及其相应的临床表现、影像学特征，并对致病基因和遗传模式进行深入分析讨论。

脑畸形产前遗传学诊断方法

▲香港中文大学妇产科学系 丁婉霞 教授

香港中文大学妇产科学系 丁婉霞教授首先介绍了脑畸形的分类包括神经管缺陷、前脑发育障碍、小脑异常、大脑皮层发育异常，并就各类型的典型病例进行了超声特征、临床表现、家系分析、遗传因素等的详细讲解。最后丁教授总结到在做脑畸形的产前遗传学诊断时，gene panel可对大多数病例进行诊断，aCGH可用于发现新发微缺失等致病原因。

遗传家系图谱构建、分析及遗传风险评估

▲北京协和医学院基础学院医学遗传系 刘雅萍 教授

北京协和医学院基础学院医学遗传系 刘雅萍教授指出构建遗传家系的目的及意义，并重点讲授了遗传学中的几个重要概念，哈代-温伯格定律、概率定理和贝叶斯定理，并列举了以各定理为基础下的常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传及X连锁显性遗传等各遗传模式的家系图谱、后代患病几率计算等。最后以遗传性乳腺癌卵巢综合征家系为例，向学员具体说明家族史收集­—基因检测—遗传病诊断—家系成员风险评估等的遗传咨询流程。

骨骼系统疾病遗传学、肌肉萎缩症的遗传特点

▲香港特别行政区政府卫生署 卢辉文 教授

香港特别行政区政府卫生署卢辉文教授首先讲解骨骼形成和成熟的四个阶段，以及42种骨骼发育不全的遗传疾病分类。通过影像学举例重点介绍了不同疾病类型的遗传致病基因。接着卢教授提到了肌强直型营养不良I型、面肩胛肱型肌营养不良等肌肉萎缩症，并对相应的临床表现、遗传致病基因、致病机理、诊断路径以及遗传咨询、基因治疗等方面的内容进行详细的说明。

心血管疾病和先天性心脏病的遗传特点

▲中国医学科学院阜外医院  周洲 教授

中国医学科学院阜外医院周洲教授就心血管疾病和先天性心脏病的常见分类、致病基因及遗传模式进行了分享。通过对马凡综合征等特征性疾病的详细介绍，分析指出心肌病的临床表现多种多样，且存在相互重叠。从遗传特点来讲，心肌病的致病基因多为常染色体显性遗传，且大多外显度不全，与年龄成正相关。另外周教授还强调了以高通量测序为代表的分子诊断技术对产前筛查、早期诊断、疾病预后等阶段实现精准医学至关重要。

心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断

▲香港中文大学妇产科学系 罗国明 教授

香港中文大学妇产科学系 罗国明教授通过大量超声影像案例展现了多种常见的染色体数目异常、染色体结构异常、微缺失/微重复综合征、单基因综合征、及不明原因导致的心脏畸形，指出对于核型分析正常的要进行aCGH分析。最后强调了将影像学诊断与遗传学诊断结合起来，可为产前诊断提供有力的支持。