Day 3

2017年9月16日，第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训班课程进入第三天，本日课程侧重临床实践中各系统遗传疾病的诊断与遗传咨询，旨在贴近临床提供更具实战性的遗传学“方法论”，主要内容包括代谢、神经、内分泌、肾脏等不同系统/器官遗传疾病的遗传学特点，遗传学诊断策略，遗传学检测结果解读，以及如何进行遗传咨询等相关内容。

遗传咨询

▲北京协和医院 邱正庆 教授

邱正庆教授首先从遗传咨询的定义入手，概述了遗传咨询的发展历史、遗传咨询流程、遗传咨询的前提条件、遗传咨询的原则以及遗传咨询的内容。随后，通过临床病例的讨论邱教授分别介绍了染色体病，基因组病和单基因病的遗传学检测与诊断，强调明确诊断是遗传咨询的基础，简单的语言、足够的时间、审慎和敏感的态度是遗传咨询的关键，遗传咨询是不断学习的过程。

遗传性矮小综合症（身高发育障碍）和身高发育过度综合症的遗传特点 & 性腺发育不良DSD遗传咨询 & 新生儿遗传代谢病筛查与诊断

▲上海新华医院 余永国 教授

余教授用生动幽默的语言就3个主题为学员们做了精彩分享。在遗传性矮小和身高发育过度主题，余教授从矮小病因学研究的重要性、身高的遗传学基础、矮小的遗传分类及各自遗传特点、矮小的病因诊断等方面展开讨论，并结合临床病例阐明基因检测可以帮助临床做到明确诊断，精准诊断，指导治疗，基因精准诊断已经成为矮小症的诊疗新模式。在性腺发育不良遗传咨询主题，余教授通过丰富的临床病例分析探讨性腺发育不良的遗传学原因及诊断策略，建议针对此类患者的临床决策应该综合评估外观、器官、激素、基因、心理五个方面的性别。在新生儿遗传代谢病筛查与诊断主题，余教授首先回顾了遗传代谢病的基本概念、发病率、国际共识以及筛查诊断技术平台，随后分享了二代测序技术在新生儿筛查领域的应用情况，提出二代测序可以作为新生儿遗传代谢病筛查较为理想的遗传学检测“神器”，相信不久的将来可能发挥作用。

外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断&肾脏畸形相关遗传疾病和综合症的产前诊断

▲香港中文大学 罗国明 教授

罗教授就外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断与肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断两个主题进行了精彩的分享，系统性的归纳与整理了外生殖器性别不明、肾脏畸形相关遗传疾病的产前诊断流程及诊断原则。罗教授强调，外生殖器性别不明的产前诊断应进行羊穿的染色体核型+CGH芯片检测，同时结合详细的超声检查。

芯片技术及临床解读——产前诊断

▲香港中文大学 蔡光伟 教授

蔡光伟教授从基因芯片技术原理切入，与学员分享了国内外基因芯片技术用于产前诊断的应用共识，以及多中心研究比较染色体核型及基因芯片技术用于产前诊断的检出率。针对芯片技术是否可以代替核型分析用于产前诊断这一临床困惑，蔡教授认为两种技术应该是一种互补关系。

芯片技术及临床解读

▲美国贝勒医学院 张秀慧 教授

张秀慧教授首先梳理了基因芯片的原理、适用范围、操作流程以及结果分析步骤，然后结合大量临床病例，深入浅出的介绍了基因芯片的临床应用流程及结果分析。

神经系统遗传疾病综述 & 临床常见的遗传综合症概述

▲美国杜克大学 姜永辉 教授

姜永辉教授采用互动式教学，就神经系统遗传疾病和临床常见遗传综合症两个主题进行了精彩分享。以大量的临床病例为出发点，层层深入，详细介绍了每种神经遗传性疾病的特点，发病原因，临床体征，诊断方法及诊断流程。此外，课堂上姜教授通过一系列病例的练习，指导学员如何进行遗传性疾病的体征描述，强调完整的体征描述有助于遗传综合症的识别。

“大腕”云集的培训班，怎能错过与专家们近距离交流与沟通的机会。趁着课间休息，学员们就临床工作中遇到的问题与专家们进行了热烈的讨论，学习热情空前高涨。